ひとこと解説～レックリングハウゼン病とは？
2026/09/01
ひとこと解説～レックリングハウゼン病とは？
「レックリングハウゼン病」は、一般に神経線維腫症1型（NF1）を指す病気です。皮膚や神経などに特徴的な症状が現れる遺伝性の病気で、決して珍しい病気ではありません。
主な特徴
- カフェ・オ・レ斑：茶色い平らなシミが複数できる
- 神経線維腫：皮膚や皮下に、柔らかいしこりができる
- わきや股の部分の細かな色素斑
- 目の虹彩に小さな斑点（Lisch結節）
- 骨の変形や、視神経にできる腫瘍などがみられることがあります
- 一部では、学習面・発達面の困りごとや、血圧の異常などを伴うこともあります
原因
NF1遺伝子の変化によって起こります。親から受け継ぐ場合もありますが、患者さんの約半数は家族に同じ病気がなく、新たに遺伝子変化が生じて発症するとされています。
治療
症状や合併症によって対応が異なります。現在のところ病気そのものを完全に治す治療はありませんが、腫瘍の摘出、視力や骨の問題への治療、必要に応じた薬物療法などが行われます。症状が軽い方から重い方まで個人差が大きいのも特徴です。
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