ひとこと解説～先天性ミオパチーとは？

ひとこと解説～先天性ミオパチーとは？

 

「先天性ミオパチー（せんてんせいミオパチー）」とは、生まれつき筋肉の構造や働きに異常があり、筋力が弱くなりやすい病気の総称です。

 

主な特徴は次のとおりです。

• 生まれた時から症状がある場合もあれば、幼児期・小児期に気づく場合もあります。
• 筋力が弱いため、首がすわる、寝返り、座る、立つ、歩くなどの発達が遅れることがあります。
• 病型によっては、呼吸に使う筋肉や飲み込む筋肉が弱くなることがあります。
• 「先天性」といっても、必ずしも親から直接遺伝するとは限らず、遺伝子の変化が新しく生じて発症するケースもあります。
• 病型には、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、ミオチュブラーミオパチーなどがあります。

 

治療について

現在、すべての先天性ミオパチーを根本的に治す治療があるわけではありません。そのため、病型や症状に応じて、リハビリテーション、呼吸管理、栄養・嚥下のサポート、整形外科的な治療などを行います。

 

なお、「筋ジストロフィー」と「先天性ミオパチー」は似ていますが、同じ病気ではありません。どちらも筋力低下を起こしますが、筋肉に起こる変化や経過が異なります。

 

 

 

 

 

 

 

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